Exame Genético - BRCA1 / BRCA2

Oi gente! Hoje quero falar um pouco sobre o exame que fiz, o BRCA1/BRCA2, aquele famoso que a Angelina Jolie fez e, diante do resultado, decidiu tomar as medidas necessárias de prevenção, conforme vimos na mídia. Achei melhor fazê-lo. Viver com a dúvida se tenho ou não o gene defeituoso não é legal, prefiro seguir em frente e enfrentar logo o que vier.

No caso, a Angelina Jolie, símbolo mundial da feminilidade, que nunca teve câncer, mas tem um histórico na família (perdeu a mãe com cerca de 50 anos), decidiu fazer o exame genético para poder ter uma atitude proativa, caso tivesse o gene. E o resultado foi positivo para o BRCA1/BRCA2. Além disso, o resultado genético ditou que a chance dela ter um câncer de mama era de 85% e de ter um câncer de ovário era de 55%. Por isso, numa primeira fase retirou as mamas (mastectomia preventiva) e recentemente, retirou as trompas e os ovários (salpingo-ooforectomia bilateral).

Bom, no meu caso, primeiro meu médico mastologista me encaminhou para o aconselhamento genético (ontogenética), levando em consideração minha idade e o meu subtipo molecular de câncer o triplo negativo (só acontece em 10% de câncer de mama). O Triplo Negativo é um tumor mais agressivo, tende a crescer mais rapidamente (o que explica o seu aparecimento em um mês), tem mais probabilidades de dar metástases (aparecer em outros órgãos), tem maior chance de voltar a aparecer (recidiva) e não existem tratamentos específicos, além de uma quimioterapia agressiva e radioterapia.

Meu resultado só saíra daqui a 45 dias, fiz em São Paulo no Hospital AC Camargo, foi um procedimento bem simples, uma coleta de 6 ml de sangue para preencher dois “tubinhos”. Com base no que vier, tomarei as medidas necessárias de prevenção junto à equipe médica.

Pesquisei um pouco sobre o assunto e abaixo segue algumas respostas. Certamente o tema gera certa polêmica e muitas dúvidas. Conversei também com minha médica oncogeneticista (do AC Camargo) que me esclareceu muitas coisas.

E para que serve o aconselhamento genético?

O aconselhamento genético tem início em uma consulta no Departamento de Oncogenética, onde o especialista aborda informações referentes à saúde, hábitos de vida e busca informações sobre os familiares de primeiro e segundo graus (pais, irmãos, tios primos e avós). Certos agrupamentos de tumores indicam a existência de alterações hereditárias e os conceitos genéticos, como o motivo da ocorrência dessa mutação, poderão ser explicados também nesse momento.

O que é BRCA1 / BRCA2?

BRCA1/BRCA2 são genes que todos nós temos, cuja função é impedir o surgimento de tumores através da reparação de moléculas de DNA danificadas. O BRCA1 e o BRCA2 são, portanto, genes que nos protegem do aparecimento de cânceres. Quando um desses genes sofre uma mutação, ele perde sua capacidade protetora, tornando-nos mais susceptíveis ao aparecimento de tumores malignos, nomeadamente câncer de mama, câncer de ovário e câncer de próstata.

Para que serve análise dos genes BRCA1 / BRCA2?

Segundo os especialistas, a análise genética de um paciente pode ajudar a prevenir o desenvolvimento do câncer, mas ela só é recomendada para pessoas enquadradas no grupo de risco -- ou seja, com histórico de incidência de câncer precoce na família, quando a doença surge antes dos 40 anos.

Quem deve fazer esse exame?

O público-alvo dos testes realizados em oncogenética são indivíduos com incidência familiar de câncer ou pacientes com algum tipo de ocorrência tumoral no passado. A incidência de tumores em pacientes de idade jovem faz com que o mesmo tenha uma pré-disposição para a ocorrência de outros tipos de câncer.

Qual a metodologia usada?

É feito o isolamento do DNA genômico de leucócitos. Amplificação por PCR de regiões específicas dos genes BRCA1/BRCA2, seguida de análise da sequência, realizada em sequenciador automático de DNA.

Vale ressaltar que para fazer esse exame hoje é muito caro, ele custa em média R$ 6.000,00 (seis mil reais) e infelizmente nem todos os planos de saúde cobrem e os que o fazem exigem uma série de documentos que comprovem a necessidade dele no tratamento. É muita burocracia, além de não atenderem alguns tipos de câncer. Até na rede pública o SUS é complicado de ser realizado. Você precisa se encaixar em uma série de exigências e nem todos os casos é possível.

Mas tenho uma notícia boa pra quem deseja fazer esse exame, minha geneticista me orientou para que, se meu plano não cobrisse, eu ficar tranquila e esperasse até o fim do ano. Pois todos os planos serão obrigados pela ANS (Agência Nacional de Saúde) a realizá-lo. Ebaaa muito bom né gente, mais uma arma contra o câncer sempre é bom.

Pesquisa feita em 01/05/2015 no: Blog minha vida comigo, site do Hospital AC Camargo, site G1/Bem Estar.